Guido Werdnig (1844 – 1919) Avusturyalı nörologdur. Johann Hoffmann'dan (1857-1919) bağımsız olarak, Werdnig-Hoffmann sendromundan mustarip bebeklerde klinik ve patolojik bulgular üzerine 1891 ile 1900 arasında bir dizi makale yayınladı. Werdnig, Heidelberg Üniversitesi'nden Johann Hoffmann ile birlikte, ancak bağımsız olarak günümüzde SMA tip I veya Werdnig-Hoffmann sendromu olarak da bilinen spinal müsküler atrofinin (SMA) en şiddetli formunu tanımladı.
Tıp eğitimini tamamladıktan sonra, başlangıçta orduda on yıl görev yaptı. Bu süre zarfında askeri bir dergide yaralı askerlerin dağlık arazide taşınması hakkında birkaç makale yayınladı. Sivil olarak 1888'de Graz'a yerleşti, nörolog olarak çalıştı ve Patolojik Anatomi Enstitüsü'nün çalışanı oldu. 1896'da Viyana'ya taşındı ve nörolojik çalışmalarına yeniden başladı. 1919'da öldüğünde spastik felç nedeniyle on iki yıldır yatalaktı.
Johann Hoffmann (bakınız)
Werdnig-Hoffmann sendromu (Spinal müsküler atrofi) motor nöronların kaybı ve ilerleyici kas kaybı ile sonuçlanan nadir görülen bir nöromüsküler bozukluktur. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve tedavi edilmezse bebek ölümlerinin en sık genetik nedenidir. Bebeklik döneminde hipotoni, ekstremite, interkostal ve bulbar kaslarda güçsüzlük ile kendini gösterir. Kalıtım otozomal resesiftir. Ayrıca yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir ve daha sonra hastalığın daha hafif bir seyrine sahip olabilir. Ortak özellik, ilk olarak kol, bacak ve solunum kaslarının etkilendiği, istemli kasların ilerleyici zayıflığıdır. İlişkili sorunlar arasında zayıf kafa kontrolü, yutma güçlüğü, skolyoz ve eklem kontraktürleri sayılabilir.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri