Williams Sendromu

John Cyprian Phipps Williams (16 Kasım 1922), 1961'de günümüzde Williams sendromu olarak adlandırılan klinik durumu tanımlayan Yeni Zelanda'lı kardiyologdur. Yeni Zelanda'nın Wellington kentinde doğdu. 1945 yılında Wellington Victoria Üniversitesi'nden "Bachelor of Science" ve 1947 yılında aynı kurumdan "Bachelor of Arts" derecesi ile mezun oldu. Dunedin'deki Otago Tıp Fakültesinde tıp okudu ve 1953'te mezun oldu.

1954'ten 1955'e kadar Auckland Hastanesi'nde aile hekimi ve cerrahı olarak çalıştı. Sonrasında Thames Hastanesi'nde bir süre sonra da 1956'dan 1962'ye kadar Auckland Hastanesi ve Greenlane Hastanesinde çalıştı. Bu dönemde 1961'de adını taşıyacak olan sendrom hakkındaki makalesini yayınladı. Boyu kısa, perisel yüz özellikleri olan, kardiyak hastalıkları bulunan, çok arkadaş canlısı ve bilişsel eksiklikleri gözlenen bir grup genç hastayı kaydetti. 1963 yılında Greenlane Hastanesi'ne kardiyoloji danışmanı olarak atandı.

Williams düzensiz ve ilginç kişilik özellikleri gösteren bir tavır sergilediğinden hayatı çeşitli iddialara ve komplo teorilerine maruz kaldı. Müzik ve edebiyat da dahil olmak üzere birçok ilgi alanı vardı. Farklı zamanlarda ortadan kayboluyordu. Sonraki yaşamı hakkında çok az şey bilinir oldu. Kız kardeşi adına, Interpol onu bulmaya çalıştı ve başarısız oldu. 1988'de Williams, Yeni Zelanda Yüksek Mahkemesi tarafından "1978'den beri öldüğü sanılan kayıp bir kişi" olarak ilan edildi.

Williams Sendromu, genetik bir anormallik olup özellikle de 7s iki kromozomundan birinin uzun kolundan yaklaşık 27 gen silinmesi sonucu gelişir. Vücudun birçok bölümünü etkiler. Yüz özellikleri sıklıkla geniş alın, kısa burun ve dolgun yanakları içerir ve bu görünüm "elfin" olarak tanımlanır. Çizim gibi görsel uzamsal görevlerle ilgili sorunlar olabilir. Hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik tipik olsa da, sözel beceriler genellikle etkilenmez. Etkilenenler genellikle dışa dönük bir kişiliğe sahiptir, yabancılarla kolayca etkileşim kurar ve mutlu görünürler. Diş problemleri, kalp problemleri (özellikle supravalvüler aort darlığı) ve hiperkalsemi görülebilir.