Wilson Hastalığı

Samuel Alexander Kinnier Wilson (6 Aralık 1878 - 12 Mayıs 1937) Amerika doğumlu İngiliz nörologdur. Hepatolentiküler dejenerasyon üzerine yaptığı araştırmalar sonucu hastalığın Wilson hastalığı olarak adlandırılmasına neden oldu. Cedarville, New Jersey'de doğdu.

Wilson'un doğumundan bir yıl sonra babası öldü ve ailesi Edinburgh'a taşındı. 1902 yılında Edinburgh Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden M.B. derecesini ve ertesi yıl fizyolojide lisans derecesini aldı. Daha sonra Paris'e gitti ve burada nörolog Pierre Marie ve Joseph Babinski ile çalıştı. 1905'te Londra'ya yerleşti ve orada Queens Square Ulusal Hastanesi'nde patolog olarak çalıştı. Daha sonra King's College Hastanesi'ne nöroloji profesörü olarak atandı.

Wilson klinik nöroloji konusunda uzmanlaştı ve epilepsi, narkolepsi, apraksi ve konuşma bozuklukları üzerine yaptığı çalışmalarla nörolojiye önemli katkılarda bulundu. Edinburgh Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden 1912 yılında "Progresif lentiküler dejenerasyon" adlı tez ile ödül kazandı. Böylece hepatolentiküler dejenerasyon hastalığını tanımladı. "ekstrapiramidal" terimini nörolojik tıbba tanıtmıştır. Wilson nöroloji alanında birkaç etkili eser yayınladı ve 1920'de Nöroloji ve Psikopatoloji Dergisi'nin kurucu editörü oldu. Bu dergi daha sonra Nöroloji, Nöroşirürji ve Psikiyatri Dergisi olarak adlandırıldı. 1940 yılında iki ciltlik çalışması Nöroloji, ölümünden sonra yayınlandı.

Wilson Hastalığı, vücutta fazla bakırın biriktiği genetik bir hastalıktır. Semptomlar tipik olarak beyin ve karaciğer ile ilgilidir. Karaciğer ile ilgili semptomlar arasında kusma, halsizlik, karında sıvı birikmesi, bacaklarda şişme, sarımsı cilt ve kaşıntı yer alır. Beyin ile ilgili semptomlar arasında titreme, kas sertliği, konuşma güçlüğü, kişilik değişiklikleri, anksiyete ve psikoz yer alır. Wilson hastalığına Wilson hastalığı proteini genindeki (ATP7B) bir mutasyon neden olur.

Bu protein, fazla bakırı, atık ürünlerin atıldığı safraya taşır. Hastalık otozomal resesiftir. Bir kişinin etkilenmesi için, her iki ebeveynden de genin mutasyona uğramış bir kopyasını miras alması gerekir. Teşhis zor olabilir ve genellikle kan testleri, idrar testleri ve karaciğer biyopsisinin birlikteliğini içerir.

İrisin kenarında kahverengi bir halka (Kayser-Fleischer halkası), Wilson hastalığında, özellikle nörolojik semptomlar mevcut olduğunda yaygındır.