Wiskott-Aldrich Sendromu

Alfred Wiskott, 1898'de Almanya'nın Essen kentinde doğdu. Birinci Dünya Savaşı'nda savaştı ve 1916'da Verdun (Fransa) savaşında ağır yaralandı. Savaştan sonra tıp eğitimine Münih'te başladı. Münih Üniversite Kliniğinin bir parçası olan Dr. von Haunersches Kinderspital'de pediatri eğitimi aldı. 1939'da buranın yöneticiliğini yaptı. İkinci Dünya Savaşı'ndan sonra, müttefik bombardımanından ağır hasar gören hastanenin yeniden inşasına katıldı. 1967'de emekli oldu.

Alfred Wiskott, 1937'de erken bebeklikten itibaren egzama, hematore ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları olan üç erkek kardeşi olan bir aileyi tanımladı. Bu üç erkek kardeş kanama ve enfeksiyon nedeniyle erken yaşta ölürken, kız kardeşlerinin sağlıklı olduğunu fark gözlemledi. Bu klinik durumu farklı bir sendrom olarak tanımladı.

Robert Anderson Aldrich, çocuk doktoru, öğretmen ve çocuk hakları savunucusudur. 1917'de Evanston, Ill'de doğan Dr Aldrich, 16 Eylül 1998'de Seattle, Wash'da kardiyovasküler hastalıktan öldü. 1939'da Amherst Koleji'nden ve 1944'te Northwestern Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu. Evanston Hastanesi'nde staj yaptı. II. Dünya Savaşı'nda Iwo Jima ve Okinawa'da deniz tıbbi subayı olarak görev yaptı. Deniz kuvvetlerindeki görevinden sonra, pediatrik asistanlık eğitimini ve ardından Minnesota Üniversitesi'nde bir araştırma bursunu tamamladı. 1949'da Mayo Clinic'in kadrosuna katıldı. 1951'de Oregon Üniversitesi Tıp Fakültesi'ne pediatri yardımcı doçenti olarak katıldı. 1954'te, çocuklarda görülen ciddi bir immünolojik bozukluk olan Wiskott-Aldrich sendromunu tanımladı. 1956'da Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Bölümü'nün başkanlığına atandı ve bölümü yetenek ve yeni öğretim yöntemleri ekleyerek kurdu. 1962'de Başkan John F. Kennedy, Bethesda'daki yeni Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsani Gelişme Enstitüsüne Dr Aldrich'i atadı. Pek çok tıp toplumunda faaliyet sürdürdü. Çocukların sağlığı hakkında konuşmalar yapmak ve Asya, Avrupa ve Yakın Doğu'da programlar geliştirmeye yardımcı olmak için sık sık seyahat ettiğinden dünya çapında tanınırlığı ve bağlantıları arttı.

Washington Üniversitesi Sağlık Kaynakları Bölümü'ne başkanlık etti. 1960'ların sonundaki öğrenci ayaklanmalarında fakülte senatosunun başkanlığını yaptı ve gençlerin karar almada rol alması gerektiğini savundu. 1966'da Başkan Johnson ve Nixon tarafından Başkanlık Zihinsel Gerilik Konseyi'ne atandı. 1970 yılında, Colorado Üniversitesi'nde Sağlık İşlerinden Sorumlu Başkan Yardımcılığı görevini kabul etti ve burada Sağlık Merkezini sağlam bir mali temele oturtmada, hasta bakım prosedürlerini iyileştirmede ve sağlık eğitimine koruyucu hekimliği eklemede etkili oldu. 1980'de Washington Üniversitesi'ne döndüğünde, Halkla İlişkiler Enstitüsü'nde çalışırken Pediatri Bölümü'nün Konjenital Kusurlar Bölümü'ne katıldı. Çocukların sağlığını iyileştirmek ve insan gelişimini anlamak için tıbbi ve siyasi liderler üzerinde etkli oldu.

Wiskott-Aldrich sendromu (WAS), egzama, trombositopeni, immün yetmezliğe bağlı lökopeni ve tekrarlayan enfeksiyonlarla ve kanlı ishal (trombositopeniye ikincil) ile karakterize, X'e bağlı nadir görülen resesif bir hastalıktır.

WAS, orijinal olarak Wiskott-Aldrich sendromu protein geni olarak adlandırılan ve resmi olarak WAS (Gene ID: 7454) olarak bilinen X kromozomunun (Xp11.23) kısa kolundaki bir gendeki mutasyonlarla ilişkilidir. X'e bağlı trombositopeni, tam gelişmiş WAS'a neden olanlardan farklı olmasına rağmen, WAS mutasyonlarıyla da bağlantılıdır. Nadir görülen bozukluk X'e bağlı nötropeni de WAS mutasyonlarının spesifik bir alt kümesiyle ilişkilendirilmiştir.